Till kategorin invasiva metoder hör fostervattenprov och moderkaksprov.
De invasiva metoderna kan med 99 % tillförlitlighet ge svar på om fostret har Downs syndrom men tillhör den mer riskabla kategorin av tester efter risken för missfall ökar. De som känner oro inför missfallsrisken genomgår hellre ett icke- invasivt prov först då dessa inte påverkar risken alls.
